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遗传2021/6/7 10:37:33 |
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导语：目前，科学家发现13位基因突变的“变种人”具有超级能力，他们能够对一种严重的儿童遗传疾病产生免疫。这13位特殊人群都易受孟德尔失调症的影响，该疾病出现在早期童年，通常是由于仅缺失一种基因所导致的。一些专家将他们称为“基因超人”，因为他们具有不可思议的基因特征。
图中是科幻电影《X战警》中的变种人，目前科学家最新研究显示，发现13位基因突变的“变种人”，他们能够对一种严重的儿童遗传疾病产生免疫。
据英国每日邮报报道，过去疾病基因研究通常聚焦于导致一系列健康问题的基因突变，但是最新一项研究表明，分析那些对基因疾病具有神奇恢复能力的特殊人群，将提供一种新的生命治疗方案。在正常情况下，任何携带这种“完全渗透性基因突变”的人群将不可避免地生病。目前研究人员发现这13位特殊人群未受到任何影响，其根源在于他们具有变异基因。一些专家将他们称为“基因超人”，因为他们具有不可思议的基因特征。
目前美国研究人员已发现13人对严重基因遗传疾病具有抵抗作用，很可能这样的特殊人群数量会更多。这13位匿名者尽管携带儿童疾病的基因突变，但仍保持着健康状态，研究人员筛选全球50万名测试者DNA时发现了他们基因的特殊性。但是研究人员并不知道哪些人具有特殊能力，因为研究人员并未接触过他们，数据库中13人DNA信息均是匿名来源。
研究者从全球50多万个基因中检测出13个发生突变的基因，系统研究发现这13名携带突变基因的人能有效防御孟德尔疾病。
据悉，这13个人是科学家在“恢复力项目”中发现的，科学家对589000个基因或者完整基因序列进行回顾性分析。这项研究旨在发现罕见的“变种人”，他们对于遗传基因变异导致的一些疾病免疫。
对这13位特殊“变种人”进行基因分析将揭晓人类身体保护机制，可能帮助科学家研制新的治疗方案治愈严重的遗传性疾病。科学家发现这13人均对一种孟德尔失调症具有完全抗性。“恢复力项目”创立人之一、美国纽约伊坎医学院埃里克-夏德特(Eric Schadt)教授说：“多数基因研究聚焦于疾病的原因，但是我们看到巨大的机遇可有效使人们变得更加健康，人类数百万年的进化产生更多的保护机制远超出当前人们理解范围。”
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导语：“CRISPR”是一组名词的首字母缩写，其全称为“成簇的规律性间隔的短回文重复序列”。这项技术可以对基因组进行编辑，是一种可以改变DNA的生物学系统。因此，世界许多遗传学家和生化学家普遍认为，这是一项可以改变所有人生命及地球上一切事物的技术，也是一项可以改变未来一切的伟大技术。不过，该技术也面临许多伦理问题。
遗传学家：基因编辑技术可改变生命及地球所有事物
“CRISPR”技术发现于2012年，发现者为美国加州大学伯克利分校生物化学家詹尼弗-杜德纳教授。杜德纳教授当时正带领一支科研团队研究细菌是如何对抗病毒感染的。如今，杜德纳教授和她的合作伙伴埃马纽埃尔-卡彭蒂耶已经进入世界最具影响力的科学家之列。他们发现的这一系统可以被生物学家用来对DNA进行精确的修改。杜德纳介绍说，“自四年前我们公布这一发现后，世界上许多著名实验室已经采用这项技术并准备应用于动物、植物、真菌以及其它细菌身上，基本上涵盖了他们研究领域内任何种类的有机体。”
当细菌遭受攻击时，它们会产生一些基因物质来匹配入侵病毒的基因序列。这种基因物质含有一种关键的蛋白质Cas9，它们可以吸附于病毒的DNA上，并破坏它，让它失去功能。科学家现在已经可以通过同样的程序对DNA进行插入、删除和修补。此外，科学家们还可以利用这项技术对细胞中组成DNA代码的无数化合物进行深入研究。最重要的是，这项技术不仅仅见效快，而且花费较少。因此，它可以促进各项相关研究的发展，比如人类疾病在动物身上进行的基因修正，可以导致疾病或获得免疫的DNA突变的发现等。
人类胚胎编辑技术可以促进各项相关研究的发展，比如人类疾病在动物身上进行的基因修正，可以导致疾病或获得免疫的DNA突变的发现等。
既然这项技术如此先进，那么有效的疗法究竟何时才能出现?由于这项技术出现仅有4年时间，因此对病患真正的临床试验尚未开始，但已经有许多人将其列入计划任务中。比如，美国波士顿生物医药公司Editas Medicine计划于2017年采用基因编辑疗法对先天性黑蒙症进行临床试验，这是一种罕见的视网膜疾病，基因突变可能导致眼睛中的感光细胞逐渐消失。近年来出现的多家生物科技公司也希望能够采用“CRISPR”技术进行临床治疗。他们认为，“CRISPR”技术可以用于提高T细胞的功能，这样免疫系统可以更好地识别和杀死癌细胞。血液和免疫系统的疾病也有望通过这项技术得到治疗。
不过，“CRISPR”技术仍然存在专利纠纷，纠纷的一方是杜德纳研究团队，而另一方则是来自波士顿的一个科研团队。当然，专利纠纷并不能阻止“CRISPR”技术的学术研究，而且该技术必将带来巨大的经济效益。两种早期出现的基因编辑技术已经进入临床运用。去年，一项被称为“TALENs”的技术被伦敦大奥蒙德街医院用于治疗癌症。雷拉-理查德兹患有严重白血病，此前所有的治疗均以失败而告终。这位被判治疗无望的英国女婴接受基因编辑过的血液细胞后生命开始复苏，最后检查证实其体内癌细胞已被消除。
基因编辑技术最具争议性的一点，就是有人担心这可能会引起种系的变化，即DNA变化可能会遗传给下一代。美国旧金山遗传学与社会中心专家马西-达尔诺夫斯基认为，人类胚胎编辑技术研究可能得不到合理的控制，世界某些地方随便一家实验室可能会随意制造出首个基因编辑婴儿。基因编辑研究领域的一些重要科学家也在担心，这项技术可能会被滥用，比如用于优生，从而造成遗传上的不平等。杜德纳教授认为，虽然很难控制“CRISPR”技术的使用，但是可以找到一个让大多数人认可的合理运用该技术的做法。
导语：我们经常看到一人戴眼镜，就会觉得，可能他家里人也有近视的，潜意识里已经认定近视就是一种会遗传的症状。但实际上，近视眼会遗传吗 ？你觉得近视眼会不会遗传给下一代呢？下面我们就一起来看看专家是怎么说的吧。
近视眼会遗传吗
近视眼
有可能。近视属于多基因遗传病，目前还没有办法准确的预测遗传的几率。通常父母双方中的一方，或者双方都为近视，后代发生近视的风险就会远远高于普通人，尤其是家族中如果有多位600度以上的高度近视患者，后代发生近视的风险也会显著的提高。
近视是屈光不正的一种。当眼在调节放松状态下，平行光线进入眼内，其聚焦在视网膜之前，这导致视网膜上不能形成清晰像，称为近视眼（myopia）。此时检查验光则会提示近视度数，例如通常称近视50度，记录为“-0.50D”。
在眼调节放松的状态下，外界的平行光进入眼内，其焦点正好落在视网膜上，则形成清晰像，此称为正视；若焦点无法落在视网膜上，则称为非正视，也就是屈光不正。
近年来，我国近视发生率呈明显上升趋势，近视已成为影响我国国民尤其是青少年眼健康的重大公共卫生问题。这类最常见的眼科疾病被列为世界三大疾病之一，我国人口近视发生率约为33%，是世界平均水平（占总人口的22%）的1.5倍。
近视病因：
近视
关于近视形成的原因，目前还不完全清楚，大多数学者认为近视与多种因素有关，包括遗传因素、环境因素、不良用眼习惯等。
遗传因素
大量调查表明，近视具有一定的遗传倾向，常可见家族聚集性，父母双方或一方近视，孩子发生近视的可能性会增大。其中比较明确的是，高度近视的发生为常染色体隐性遗传。
环境因素
长期近距离用眼者的近视发生率较高，这也是我国青少年近视高发的主要原因。如果再叠加上环境照明不佳、阅读字迹过小或模糊不清、持续阅读时间过长、缺乏户外活动等因素，更加促使近视的发生与发展。
诱发因素
有研究提示，微量元素缺乏、营养成分失调以及大气污染可能都是近视的诱发因素。
随着近年来电子产品的普及，长期近距离看电子屏幕也可能会促使近视发生发展。
如何预防近视？
预防近视
1、控制用眼距离，避免用眼距离<33cm，避免近距离用眼时间超过45min。工作或阅读时，坚持“一尺一拳一寸（阅读距离33cm；身体距桌8cm； 手距笔尖3.33cm）”护眼原则，保持良好坐姿。长时间用眼后注意眺望一下远方，休息下眼睛。
2、增加户外活动，每天必须有2小时以上，或每周10小时以上户外活动时间。
3、培养正确做眼保健操的习惯。
4、改善照明环境，避免在较暗光线下学习工作。
5、保障充足睡眠时间，让眼睛得以充分休息。小学生每天睡眠10小时、初中生每天睡眠9小时、高中阶段学生每天睡眠8小时。成年人每天应睡眠7~8小时（每天不宜少于6小时）。
6、培养良好的阅读习惯，不躺着看书、玩手机，不在公交上看书、玩手机。
7、控制手机、电脑等电子产品的使用，非学习目的的电子产品使用单次不宜超过15分钟，每天累计不宜超过1小时，使用电子产品学习30~40分钟后，应休息远眺放松10分钟。年龄越小，连续使用电子产品的时间应越短，可考虑使用有红光滤过功能的电子产品。
凡是有因果，疾病也是一样，并不是无缘无故的发生，有的是外界因素导致，有的是不良的生活习惯导致，有的是饮食导致，还有的是遗传导致，对于某些具有遗传性的疾病，下一代就有患病的可能，那么关节炎会遗传吗?一般关节炎早期症状有哪些呢?关于更多关节炎的知识，下面我们就一起来了解。
关节炎会遗传吗?
大部分关节炎并不会遗传，当然具体类别的关节炎不一定。
一般关节炎是由于关节过度疲劳和膳食不平衡会导致酸性体质，软骨浸泡在酸性体液中就会降解，滑液的润滑效果也会变差。损失的软骨成分同时存在于软骨和骨骼中，导致骨骼末端变得不平滑并形成骨刺大的骨骼突起。由此引起的发炎会限制关节的运动。
关节炎早期症状有哪些?
关节炎的早期症状主要有以下几种：
1、晨僵。晨僵是患上关节炎的第一个早期症状，经常在关节疼痛前出现。关节僵硬开始活动时疼痛不适，关节活动增多则晨僵减轻或消失，关节晨僵早晨明显，午后减轻。
2、关节肿痛。关节肿痛多呈对称性，也就是同时疼痛，而疼痛常侵及掌指关节、肩关节、趾间关节、腕关节、踝关节及膝关节。造成关节红、肿、热、痛，从而导致活动障碍。
3、功能障碍。关节疼痛及炎症引起的关节周围组织水肿，导致关节活动受限。慢性关节炎患者由于长期关节活动受限，可能导致永久性关节功能丧失。
4、不同类型的关节炎体征也出现不同，有的可出现红斑、畸形、关节红肿、渗液、骨性肿胀、软组织肿胀、骨擦音、压痛、肌萎缩或肌无力、关节活动范围受限及神经根受压等体征。
关节炎病程较长、缠绵难愈，所以如果发现自己出现了以上关节炎早期症状，及时到医院看卡，争取做到早发现早治疗。
导语：我们经常如果看到一个家庭中有人是近视，就会觉得可能遗传给下一代，不过也有人认为近视是后期，不会遗传给孩子。但实际上，近视眼会遗传给下一代吗？到底近视会不会遗传给孩子呢？根据专家表示，近视是具有遗传因素的，也就是说可能会遗传给下一代。
近视眼会遗传给下一代吗
近视眼
有可能。大量调查表明，近视具有一定的遗传倾向，常可见家族聚集性，父母双方或一方近视，孩子发生近视的可能性会增大。其中比较明确的是，高度近视的发生为常染色体隐性遗传。
具体因素如下：
遗传因素
大量调查表明，近视具有一定的遗传倾向，常可见家族聚集性，父母双方或一方近视，孩子发生近视的可能性会增大。其中比较明确的是，高度近视的发生为常染色体隐性遗传。
环境因素
长期近距离用眼者的近视发生率较高，这也是我国青少年近视高发的主要原因。如果再叠加上环境照明不佳、阅读字迹过小或模糊不清、持续阅读时间过长、缺乏户外活动等因素，更加促使近视的发生与发展。
诱发因素
有研究提示，微量元素缺乏、营养成分失调以及大气污染可能都是近视的诱发因素。
随着近年来电子产品的普及，长期近距离看电子屏幕也可能会促使近视发生发展。
怎么确定有没有近视？
近视
1、根据症状怀疑患有近视，应及早于眼科就诊，尤其是青少年近视发展快，家长更应该及早关注和就诊。
2、医生可能会进行详细问诊，病史采集内容包括：
视远物模糊表现；
年龄及发病时间；
眼部及全身病史、手术史；
近视家族史；
用眼习惯及用眼环境；
既往近视进展史；
既往近视控制治疗史，有无验光配镜或手术。
3、接下来医生会对眼部进行各项检查，最终，根据各项检查结果判断近视类型及程度。
4、根据近视程度及患者意愿予以治疗，主要包括验光配框架眼镜、戴角膜接触镜和手术治疗。
5、初诊之后的随访对于青少年非常重要。近视常起始于6岁到12岁，在青少年时期，伴随着眼球的持续生长，近视发展很快，一般到20岁左右近视程度稳定下来。
6、每年定期进行视力检查，必要时可能需要每隔一年或每隔几个月就更换一副新眼镜。
如何治疗？
近视治疗
一般治疗
框架眼镜
框架眼镜因其方便、经济、安全等特点是最常见的近视治疗方式，对于青少年或某些治疗的过程中需要短暂使用或者需要频繁调整参数的患者，最好选择框架眼镜。
对于配镜时机，并无明确定论，一般认为近视度数高于200度或300度，会影响正常工作学习，应该佩戴眼镜。对于青少年来说，其用眼较多且视力处于发展阶段，建议超过200度应该佩戴框架眼镜，通过矫正视力减轻视疲劳。
角膜接触镜
角膜接触镜俗称隐形眼镜，其矫正原理和框架眼镜基本相同，不同的是这类眼镜与角膜直接接触，减少了框架眼镜距离眼睛较远所致的放大率改变，接触镜的度数一般比框架眼镜减少50~100度。
角膜接触镜分为软镜和硬镜，各有优缺点。
角膜塑形镜（OK镜）
这是一种特殊设计的透气性硬镜，通过配戴使角膜中央区域的弧度在一定范围内变平，从而暂时性降低一定量的近视度数，但是这种效果有限，一般适用于 600 度以下的人群，且效果是可逆的，一旦停戴，近视度数会恢复原有水平，不能真正治愈近视。
研究表明，长期配戴角膜塑形镜可延缓青少年眼轴长度进展，减缓近视度数增长，需由临床经验丰富的医师酌情考虑验配，未成年儿童需要有家长监护配合治疗。
近视治疗
药物治疗
一直以来，近视并无对症的用药，近年来，低浓度阿托品滴眼液与口服叶黄素是否可以作为药物治疗存在争议，暂无确切定论。
低浓度阿托品滴眼液用于控制近视进展是近年来视光学中药物控制近视研究的热点，虽然已有大量的临床研究证实了其对儿童近视控制的有效性，但并未进入临床指南推荐。
手术治疗
近视矫正手术可用于降低近视度数或治愈近视，主要适用于18岁以上度数稳定的近视患者，近视发展稳定在2年以上，每年近视屈光度增长不超过50度。
近视手术治疗主要包括角膜屈光手术和人工晶状植入术。
角膜屈光手术是通过改变角膜前表面的形态以矫正屈光不正，最近十几年技术发展很快，下表介绍近年来的主流术式。
人工晶状植入术不是目前的主流治疗选择，适用于不愿意戴眼镜但又不适合激光角膜屈光手术者。
术后并发症
根据目前的技术发展，到正规医院进行此类手术安全性较高，但是任何手术都有可能发生术后并发症。
光学方面的不良反应和并发症：屈光度数矫正不足或过矫引起视物模糊；一过性或永久性眩光或光晕，尤其在夜间的视力下降；对比敏感度降低；产生规则或不规则散光。
医学方面的不良反应和并发症：感染；反复发作角膜糜烂；单纯疱疹病毒角膜炎复发；角膜扩张或圆锥角膜；干眼症或原有的干眼症恶化，眼睛干涩；糖皮质激素诱导的高眼压症、青光眼、白内障；视网膜裂孔或脱离。
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肝脏是我们人体重要的代谢器官，一起肝脏出问题，整个人的新陈代谢就会紊乱，身体会出现各种状况。近年来，脂肪肝高发引起广大人们的重视，关于脂肪肝，你了解多少呢?比如：脂肪肝传染吗?脂肪肝会遗传给下一代吗?一起来看看。
脂肪肝传染吗?
脂肪肝不具有传染性，造成脂肪肝的原因是肝细胞内脂肪堆积过多的病变，只有病毒性肝脏疾病才会引起传染。
像常见的病毒性肝炎，它具有很强的传染性，像甲肝、乙肝、丙肝等这些均是因为感染了病毒引发的肝脏疾病，发病较快，能引发各种并发症，对肝脏的危害极大，发现了应及时治疗。
脂肪肝会遗传给下一代吗?
脂肪肝不会遗传给下一代。脂肪肝只是表示个人的饮食不健康，食入油脂太多，造成肝脏被脂肪包裹，并不会引起基因方面的改变。对于脂肪肝患者，需要调整饮食结构，控制高油高脂肪食品，到医院做检查是必要的。
日常如何远离脂肪肝?
多吃新鲜蔬菜：新鲜蔬菜水果可可减轻肝脏负担，也没有发胖的隐患，建议每天食用新鲜绿叶蔬菜500克。
饮食搭配均衡：日常要少吃肥肉和油炸食品，但也不是说不吃，均衡搭配很关键，保证人一天所需的油脂、糖类、蛋白质的摄入即可。
运动锻炼：肥胖的人比正常人更容易患脂肪肝，我们都知道脂肪太多累积会造成脂肪肝，而配胖的人体内脂肪过多，受到脂肪肝的威胁。运动的好处在于可以消耗人体多于的脂肪，避免过多脂肪累积。
禁酒：肝细胞的1/3脂肪化时即可诊断为脂肪肝，酒精对肝脏的健康影响太大了，轻度脂肪肝只要禁酒后4-6周就会消失，但是如果继续喝酒，肝脏就会纤维化。
